Un estudio publicado en la revista ‘Neurobiology of Disease’ de la Universidad de Barcelona ha descubierto los mecanismos detrás de las mutaciones del gen NR3E3 que causan ceguera en los pacientes. Las mutaciones en este gen afectan a las células fotorreceptoras de la retina humana, provocando dos tipos de ceguera hereditaria. El estudio liderado por Gemma Marfany ha identificado cómo estas mutaciones causan la muerte de las células fotorreceptoras y sugiere posibles tratamientos para estos trastornos.
El gen NR3E3 es crucial en el desarrollo de la retina humana, determinando si las células fotorreceptoras se convierten en conos o bastones. Las mutaciones en este gen llevan a dos tipos de ceguera hereditaria: la retinosis pigmentaria y el síndrome de conos-S. Para comprender mejor el impacto de estas mutaciones, los investigadores crearon modelos de ratón para cada enfermedad y analizaron la expresión genética en la retina.
Los resultados del estudio revelaron que la diversidad dentro de los grupos de fotorreceptores es mayor de lo esperado. Los conos y los bastones no son grupos homogéneos, sino que presentan subpoblaciones con diferentes funciones y expresiones genéticas. Las mutaciones en el gen NR3E3 pueden provocar una diferenciación defectuosa en los conos, llevando a la muerte de muchas células fotorreceptoras híbridas. También se observó una pérdida de identidad entre conos y bastones, lo que resulta en disfunción retiniana y ceguera.
Estos hallazgos abren la puerta al desarrollo de tratamientos específicos para pacientes con mutaciones en el gen NR3E3. Identificar las vías de señalización afectadas podría mejorar la función de la retina y potencialmente beneficiar a personas con otros trastornos oculares. Sin embargo, se necesita más investigación para confirmar la eficacia de estas posibles terapias.
