MADRID, 11 de abril (EUROPA PRESS) – Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha realizado un importante descubrimiento en relación a las arritmias cardíacas, revelando nuevos aspectos del síndrome de Andersen-Tawil (ATS), un trastorno cardíaco hereditario extremadamente raro. El estudio, liderado por José Jalife, jefe del Grupo de Arritmias Cardíacas del CNIC, ha demostrado que una mutación genética específica (C122Y) en un canal de potasio (Kir2.1) afecta no solo a la función de ese canal, sino también al canal principal de sodio (NaV1.5) del corazón, lo que establece una conexión directa con las arritmias potencialmente mortales asociadas al ATS.
Publicado en la revista ‘Circulation Research’, el estudio revela que la mutación C122Y en el canal Kir2.1 tiene un doble efecto sobre los canales Kir2.1 y NaV1.5, causando una reorganización del canal Kir2.1 que afecta su unión con el fosfolípido PIP2, un regulador clave en la membrana celular, y también afecta la expresión de la proteína que forma el canal NaV1.5, disminuyendo su función. Esta interacción entre ambos canales es crucial para mantener un ritmo cardíaco estable.
Se estima que una de cada 3 personas experimentará una arritmia cardíaca en algún momento de su vida, pero el síndrome de Andersen-Tawil afecta a menos de 1 persona por cada millón. Este síndrome se caracteriza por una tríada de síntomas que incluyen parálisis periódica, arritmias cardíacas y rasgos faciales distintivos.
Las mutaciones en el gen KCNJ2, que es responsable del canal Kir2.1 y se heredan de manera autosómica dominante, son las causantes del ATS tipo 1. Los investigadores han desarrollado un modelo de ratón que replica las principales irregularidades eléctricas cardíacas en pacientes con ATS1, demostrando que la mutación no solo afecta a Kir2.1, sino que también interfiere con la estabilidad y expresión del canal NaV1.5 en el corazón, reduciendo su función.
Según Jalife, esta interacción es fundamental para la salud cardíaca, ya que cualquier alteración que afecte la función de uno o ambos canales puede desencadenar arritmias potencialmente mortales. El descubrimiento de que una mutación considerada ‘monogénica’ puede perturbar la función de dos canales esenciales para el corazón ofrece una mayor comprensión de los mecanismos detrás de las arritmias cardíacas asociadas al ATS1 y otras enfermedades cardíacas comunes.
Los resultados respaldan la idea de que los tratamientos farmacológicos y el manejo clínico podrían ser personalizados según la mutación específica, abriendo nuevas posibilidades para abordar las arritmias cardíacas de manera más efectiva. Este avance representa un hito en la comprensión y tratamiento de las arritmias cardíacas, ofreciendo nuevas perspectivas para prevenir la muerte súbita en diversas enfermedades cardíacas y beneficiando a millones de personas en todo el mundo.
