El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha fortalecido su Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) con la creación de un nuevo laboratorio, la Unidad de Inmunogenética. Esta unidad, liderada por Marta Martín Fernández, tiene como objetivo estudiar síndromes autoinflamatorios poco comunes a través del análisis de pacientes afectados. Estos síndromes, en su mayoría de origen genético, presentan síntomas graves e incapacitantes que requieren un diagnóstico rápido para iniciar un tratamiento efectivo.
Entre los síndromes autoinflamatorios se encuentran la fiebre mediterránea familiar, la hiperinmunoglobulinemia D, los síndromes periódicos asociados a la criopirina, entre otros. La Unidad de Inmunogenética se centrará en las interferonopatías tipo I, enfermedades causadas por mutaciones en genes relacionados con la vía del interferón.
El diagnóstico precoz y la búsqueda de terapias específicas son algunos de los retos a los que se enfrentan los pacientes con síndromes autoinflamatorios. La Unidad del IIER también investigará la resistencia de los inhibidores de JAK en algunos pacientes a largo plazo, con el objetivo de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
La incorporación de Marta Martín y la creación de la Unidad de Inmunogenética en el ISCIII amplían el espectro de enfermedades raras abordadas en el IIER, brindando soluciones y respuestas a un mayor número de pacientes afectados.
Fuente (para controlar el refrito): https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-isciii-refuerza-investigacion-enfermedades-raras-incorporacion-unidad-inmunogenetica-20240229132407.html
