MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) –
Un estudio realizado por el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas-CSIC, en colaboración con la Universidad de Oviedo y la Queen Mary University of London (Reino Unido), ha revelado que la eliminación de progerina en células de músculo liso vascular puede prevenir la aterosclerosis asociada al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).
Los investigadores encontraron que la eliminación de progerina en células endoteliales no tenía beneficios, mientras que en ratones con progerina en todo el organismo se observaron problemas de aterosclerosis, fibrosis arterial, inflamación vascular, pérdida de peso y muerte prematura. Por otro lado, ratones HGPSrev que eliminaron progerina en células de músculo liso vascular mostraron un nivel de aterosclerosis similar a ratones control sin progerina, sin exceso de fibrosis arterial o inflamación vascular.
El HGPS es una enfermedad genética extremadamente rara que causa envejecimiento acelerado, aterosclerosis severa y muerte prematura. Aunque los pacientes no presentan factores de riesgo cardiovascular típicos, la aterosclerosis es la principal causa de muerte. Actualmente no hay cura para la progeria, por lo que es crucial desarrollar terapias que prevengan la aterosclerosis y otras complicaciones vasculares.
La mutación genética en el gen LMNA provoca la expresión de progerina, una proteína dañina que induce efectos a nivel celular y del organismo. Estudios en modelos animales han demostrado que corregir esta mutación mediante edición génica puede mejorar las alteraciones de HGPS y prolongar la vida.
Identificar los tipos celulares en los que la eliminación de progerina es beneficiosa es esencial para optimizar la terapia génica. En este sentido, investigadores han identificado las células de músculo liso vascular como una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis en la progeria.
Investigar enfermedades raras es importante a pesar de afectar a un número reducido de pacientes, ya que representan un desafío sanitario-social significativo. En el caso de la progeria, la falta de diagnóstico y tratamiento adecuados resalta la necesidad de seguir investigando para desarrollar nuevas terapias y eventualmente encontrar una cura.
