En España, alrededor de 12 millones de personas conviven con enfermedades raras, ya sea que la sufran ellos mismos o algún miembro de su familia. Actualmente, los pacientes con estas patologías requieren 19 pruebas médicas y ocho consultas con especialistas para obtener un diagnóstico. Es por eso que los expertos destacan la importancia de los estudios genéticos, ya que con un solo estudio se podrían reducir costos y acelerar los diagnósticos.
El jefe del Servicio de Neurología Infantil en el Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, Alberto Fernández Jaén, menciona que los estudios genéticos no solo ayudan a ahorrar costos al evitar múltiples pruebas, sino que también acortan el tiempo del diagnóstico para las familias, que a menudo se prolonga por años.
Además, se destaca la importancia de estos estudios en pacientes con discapacidad intelectual o autismo, ya que en la mitad de los casos estudiados se encuentra una explicación genética para la condición, lo que podría significar tener a la mitad de los pacientes diagnosticados.
Alba Navarro Romero, genetista de Health in Code, resalta la importancia de la colaboración entre genetistas y médicos tratantes para lograr un diagnóstico preciso y brindar todas las oportunidades posibles al paciente.
Los estudios genéticos también pueden guiar al médico en decisiones como la retirada de un tratamiento en pacientes con epilepsia, así como en la prescripción de fármacos más efectivos en etapas tempranas de la enfermedad. Cada año se descubren más de 200 trastornos genéticos nuevos, por lo que contar con profesionales actualizados es esencial para brindar un mejor servicio de salud.
