Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona han descubierto una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer que impacta en casi todas las personas que poseen dos copias del gen APOE4. Este hallazgo, publicado recientemente en la revista Nature Medicine, representa un cambio significativo en la comprensión de los efectos de este gen y abre nuevas posibilidades en la investigación del Alzheimer, una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Según el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea, tener la variante APOE4 aumenta drásticamente las probabilidades de desarrollar la biología del Alzheimer alrededor de los 65 años. Aunque se sabía que este gen estaba asociado con un mayor riesgo de Alzheimer, no se había determinado previamente que podría ser una causa determinante de la enfermedad.
Esta nueva investigación establece que la variante genética del gen APOE4 ya no es simplemente un factor de riesgo, sino una nueva forma genética de la enfermedad de Alzheimer. Esta forma se equipara a otras dos variantes ya conocidas: el Alzheimer asociado al síndrome de Down y el Alzheimer autosómico dominante.
Se estima que entre un 2 y un 3% de la población general presenta la variante APOE4, y entre las personas con Alzheimer, representa entre el 15% y el 20%. Este hallazgo permitirá que la investigación, la prevención y los tratamientos existentes se enfoquen de manera más efectiva en las personas con esta característica genética.
Los investigadores sugieren que estas personas deben ser prioritarias para recibir intervenciones terapéuticas y un seguimiento más exhaustivo que aquellos con menor riesgo genético. Además, esta definición de una nueva forma genética de Alzheimer podría facilitar el desarrollo de ensayos clínicos personalizados para avanzar en tratamientos específicos.
A pesar de la esperanza que genera este descubrimiento, aún es prematuro recomendar cribados poblacionales para determinar quién tiene APOE4, ya que actualmente no existe un tratamiento específico que cure la enfermedad. Los investigadores utilizaron datos de miles de individuos para evaluar los riesgos de desarrollar Alzheimer en homocigotos APOE4, y los resultados indican que prácticamente todos estos individuos mostraban signos de la enfermedad a una edad temprana.
En resumen, este estudio representa un avance significativo en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer y podría allanar el camino para tratamientos más efectivos y personalizados en el futuro.
